[Bizhankook] Giới y học thế giới đang hướng tới y học chính xác, vượt xa các phương pháp điều trị phổ quát thông thường để tập trung vào đặc điểm di truyền và môi trường của từng cá nhân. Để đạt được điều này, lượng lớn dữ liệu y tế là yếu tố không thể thiếu. Chính phủ Hàn Quốc, với nòng cốt là Bộ Y tế và Phúc lợi, Bộ Khoa học và Công nghệ thông tin, Bộ Thương mại, Công nghiệp và Năng lượng, Cục Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, cùng Viện Phát triển Công nghiệp Y tế, đã chính thức bắt tay vào thực hiện dự án xây dựng dữ liệu sinh học quốc gia tích hợp quy mô lớn nhằm tạo nền tảng cốt lõi cho ngành công nghiệp y tế sinh học tương lai.
Giáo sư Kim Han-gu (khoa Phẫu thuật thẩm mỹ), chủ tịch hội đồng bệnh viện trong dự án xây dựng dữ liệu cho người dân bình thường kiêm trưởng nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Đại học Chung-Ang, đã nhấn mạnh ý nghĩa của dự án: “Đây không chỉ đơn thuần là thu thập dữ liệu, mà là kiến tạo một môi trường y tế cung cấp các phương pháp phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị chính xác hơn cho từng cá nhân. Hơn thế nữa, đây sẽ là tài sản chiến lược quốc gia giúp đổi mới toàn bộ hệ sinh thái công nghiệp sinh học, bao gồm cả lĩnh vực phát triển thuốc mới”.
Mục tiêu xây dựng 1 triệu dữ liệu đến năm 2032 nhờ sự tham gia tự nguyện
Dự án Xây dựng Dữ liệu sinh học tích hợp quốc gia là dự án thu thập thông tin sức khỏe, thông tin hệ gen và thông tin lâm sàng trên cơ sở sự tự nguyện và đồng thuận của người dân. Giai đoạn 1 của dự án sẽ kéo dài đến cuối năm 2028, với mục tiêu đạt tổng cộng 1 triệu người tham gia vào giai đoạn 2 kết thúc năm 2032. Cụ thể, dự án dự kiến thu thập dữ liệu của 710.000 người bình thường, 220.000 người mắc bệnh hiểm nghèo và 70.000 người mắc bệnh hiếm gặp.
Theo ban điều hành dự án, việc thu thập dữ liệu hiện đang tiến triển thuận lợi. Khởi động từ năm 2024, dự án đã thu thập được khoảng 170.000 dữ liệu cho đến nay. Việc tuyển chọn người tham gia là công chúng được thực hiện chủ yếu tại 26 cơ sở y tế bao gồm các bệnh viện đa khoa cấp cao và trung tâm kiểm tra sức khỏe lớn đã qua sàng lọc, nơi những người đi khám sức khỏe tự nguyện tham gia dự án.
Song song với việc tích lũy dữ liệu, ban dự án cũng đang cân nhắc các phương án sử dụng thực tế. Giáo sư Kim cho biết: “Từ tháng 10 tới, dự án sẽ bắt đầu tiếp nhận hồ sơ từ các cơ quan nghiên cứu để phân phối dữ liệu cho mục đích nghiên cứu. Dữ liệu này sẽ chỉ được sử dụng cho mục đích nghiên cứu thuần túy vì sức khỏe người dân và sự phát triển của các dự án quốc gia, không phải vì mục đích thương mại của các doanh nghiệp”.
Đối với lo ngại về rò rỉ thông tin cá nhân – vấn đề đáng quan tâm nhất trong việc xây dựng dữ liệu lớn – ban dự án khẳng định đã có những biện pháp chuẩn bị kỹ lưỡng. Vì thông tin sức khỏe và gen là những dữ liệu cá nhân nhạy cảm nhất, việc rò rỉ có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng như bị từ chối bảo hiểm nhân thọ hoặc bị lợi dụng cho các hình thức lừa đảo cá nhân hóa.
Trên thực tế, năm 2022, hãng bảo hiểm sức khỏe Medibank của Úc đã phải chịu sự cố rò rỉ dữ liệu của 9,7 triệu người do bị hack, khiến thông tin về tình trạng nhiễm HIV hoặc lịch sử điều trị bệnh tâm thần bị phơi bày trên web đen (dark web). Công ty phân tích gen toàn cầu 23andMe cũng bị rò rỉ thông tin gen của 6,9 triệu người do bị tấn công mạng vào năm 2023. Dữ liệu gen của các nhóm chủng tộc cụ thể như người Do Thái hay người gốc Hoa đã bị rao bán, dẫn đến việc bị lạm dụng cho các hành vi phân biệt chủng tộc hoặc nhắm vào các nhóm đối tượng cụ thể.
Một đại diện từ ban dự án giải thích: “Tất cả dữ liệu của người tham gia đều được xử lý phi định danh triệt để và áp dụng tiêu chuẩn bảo mật cao nhất của quốc gia. Ngay cả khi 'kho dữ liệu' (data lake) nơi lưu trữ thông tin bị lộ trước các rủi ro bên ngoài, khả năng rò rỉ thông tin cá nhân cũng được ngăn chặn từ gốc”.
Anh và Mỹ là những quốc gia đi đầu và đã bước vào giai đoạn khai thác dữ liệu sinh học lớn. Từ năm 2006, Anh đã thu thập dữ liệu của 500.000 người thông qua “UK Biobank” và đang sử dụng tích cực cho việc phát triển thuốc mới của các tập đoàn dược phẩm toàn cầu. Mỹ cũng đang đẩy mạnh dự án “All of Us” quy mô 1 triệu người từ năm 2018 để giành ưu thế trong thị trường y tế cá nhân hóa.
Tuy nhiên, Giáo sư Kim đánh giá tiềm năng cạnh tranh của Hàn Quốc là rất đáng gờm nhờ hệ thống y tế kỹ thuật số hiện đại và hệ thống liên kết với Bảo hiểm Y tế Quốc gia. Ông dự báo: “Hệ thống y tế của Hàn Quốc đã được số hóa ở trình độ cao, cùng với ưu thế về hệ thống kiểm tra sức khỏe dựa trên Bảo hiểm Y tế Quốc gia và khả năng theo dõi liên tục trong thời gian dài. Dù xuất phát muộn, nhưng dựa trên cơ sở hạ tầng này, chúng ta hoàn toàn có thể bắt kịp các quốc gia dẫn đầu trong thời gian ngắn và trở thành quốc gia kiểu mẫu về dữ liệu có chất lượng xuất sắc trên thế giới”.
Góp phần cải thiện sức khỏe quốc gia tương lai thông qua xét nghiệm máu và nước tiểu
Vậy dự án khổng lồ này thực tế đang diễn ra như thế nào tại các cơ sở y tế? Phóng viên đã ghé thăm Đơn vị xây dựng dữ liệu sinh học tích hợp quốc gia (BIKO) tại Bệnh viện Đại học Chung-Ang, nơi thu thập thông tin sức khỏe của công chúng, để lắng nghe ý kiến từ thực địa.
Tại đây, các nhân viên bệnh viện đeo băng đỏ đang tích cực mời gọi những người đi khám sức khỏe từ 19 tuổi trở lên tham gia dự án. Người tham gia được hướng dẫn chi tiết trong một không gian tư vấn riêng biệt bằng máy tính bảng. Để giảm thiểu sự bất tiện, Bệnh viện Đại học Chung-Ang đã bố trí một không gian riêng bao gồm “quầy lấy máu chuyên dụng cho người tham gia” và phân công nhân viên chuyên trách thực hiện lấy máu và nước tiểu.
Quy trình tham gia tại cơ sở y tế bao gồm các bước: ký 3 loại đơn đồng ý (thu thập thông tin cá nhân, hiến tặng mẫu sinh học, tham gia dự án), cài đặt ứng dụng “My Health Record” và thực hiện khám sức khỏe.
Những người tham gia tự nguyện đồng ý với dự án sẽ cung cấp 22,5ml máu và 10ml nước tiểu để phục vụ nghiên cứu. Máu và nước tiểu thu thập được sẽ được Quỹ y tế GC Green Cross thu gom mỗi ngày và gửi đến các đơn vị như Macrogen (038290), JS Link, CG Invites (083790), Theragen Bio... để sản xuất dữ liệu gen. Thông tin sức khỏe cá nhân sau đó sẽ được ẩn danh (phi định danh) triệt để và lưu trữ an toàn trên các máy chủ bảo mật do quốc gia chỉ định.
Tại Bệnh viện Đại học Chung-Ang, trung bình mỗi ngày có khoảng 30-40 người tham gia kiểm tra sức khỏe tình nguyện đóng góp dữ liệu ý nghĩa cho tương lai. Một nhân viên tại hiện trường cho biết: “Không chỉ người trẻ mà cả những người lớn tuổi cũng hiểu sâu sắc ý nghĩa của dự án vì sự phát triển y tế cho thế hệ tương lai và vui vẻ tham gia xét nghiệm”.
Giáo sư Kim một lần nữa nhấn mạnh rằng dự án này không chỉ là công việc ngắn hạn, mà sẽ trở thành di sản sức khỏe giúp nâng tầm trình độ y tế của thế hệ tương lai, đồng thời kêu gọi nhiều người hơn nữa cùng tham gia. Bởi lẽ, 1 triệu dữ liệu tích hợp được thu thập sẽ trở thành tiền đề để tìm ra nguyên nhân gốc rễ của các bệnh hiếm gặp, ung thư và nhiều loại bệnh mãn tính khác, từ đó dẫn đến việc phát triển các công nghệ điều trị mang tính đột phá.
Ông chia sẻ: “Nếu các nhà nghiên cứu có thể sử dụng dữ liệu này để đưa ra những kết quả có giá trị, chúng ta có thể đẩy nhanh thời đại y học chính xác cá nhân hóa cho từng bệnh nhân. Thông tin quý giá của mỗi cá nhân tham gia đều mang ý nghĩa vô cùng lớn lao đối với xã hội. Để bảo vệ sức khỏe của chính mình, gia đình và tất cả chúng ta, sự tham gia tự nguyện của người dân là điều vô cùng cần thiết”.