[비즈한국] Có tới 1.389 căn bệnh hiếm đang được các cơ quan y tế quản lý. Khi càng tiến sâu vào các bệnh siêu hiếm hoặc cực hiếm với số lượng bệnh nhân ít, việc tìm kiếm thuốc điều trị và thông tin bệnh lý càng trở nên khó khăn, thậm chí ngay cả việc gặp gỡ những người cùng cảnh ngộ cũng không hề dễ dàng.
Đối với họ, hội người bệnh không chỉ đơn thuần là nơi giao lưu. Họ chia sẻ kinh nghiệm từ những người đi trước, tập hợp các vấn đề riêng lẻ để truyền đạt tới đội ngũ y tế hoặc chính phủ. Họ còn đóng vai trò kết nối giữa nhà nghiên cứu với bệnh nhân hoặc yêu cầu cải thiện các quy định.
Các hoạt động của hội người bệnh thoái hóa võng mạc sắc tố (RP) và bệnh giảm phosphatase kiềm (HPP) cho thấy các tổ chức bệnh nhân có thể đóng vai trò gì trong lĩnh vực bệnh hiếm.
Khoảng 100 bệnh nhân RP hội tụ từ khắp cả nước… “Được gặp mặt nhau thôi đã là sức mạnh”
Tại trại hè 2 ngày 1 đêm của Hiệp hội Phòng chống mù lòa tổ chức ở Seongnam, Gyeonggi vào ngày 29 tháng 8, khoảng 100 bệnh nhân RP và gia đình từ khắp nơi trên cả nước như Seoul, Busan, Daegu, Incheon, Gwangju, Jinhae (Gyeongnam) đã hội ngộ.
Trái với bầu không khí nặng nề và đau buồn mà phóng viên dự đoán trước khi tới đây, dù là nơi tập hợp những người đang chung sống với bệnh lý thị giác tiến triển, nhưng tại sự kiện, những người tham gia sau thời gian dài mới gặp lại đã cùng nhau hỏi thăm, trò chuyện vui vẻ. Trong lúc dùng bữa và cùng tham gia các chương trình, họ cũng tự nhiên chia sẻ về cuộc sống và kinh nghiệm điều trị của mỗi người.
RP là căn bệnh mà chức năng thụ cảm ánh sáng của võng mạc dần suy giảm do nguyên nhân di truyền. Khi bệnh tiến triển, tầm nhìn bị thu hẹp và thị lực suy giảm dẫn đến mù lòa, nhưng các phương pháp điều trị hiện tại vẫn còn hạn chế.
Trại hè không chỉ dừng lại ở các hoạt động giao lưu. Những bài giảng về xu hướng phát triển thuốc toàn cầu và công nghệ điều trị tế bào/gen đã được trình bày, và các bệnh nhân đã trực tiếp đặt câu hỏi về biến thể gen của bản thân cũng như khả năng điều trị trong tương lai. Đây là dịp để bệnh nhân và gia đình tiếp cận thông tin y tế mới nhất và giao lưu trực tiếp với các nhà nghiên cứu.
Ông Choi Jeong-nam, Chủ tịch Hiệp hội Phòng chống mù lòa, cho biết ông đã từng cân nhắc việc có tổ chức sự kiện năm nay hay không. Do gánh nặng vận hành tăng cao, ông đã xem xét phương án nghỉ một năm nhưng cuối cùng quyết định rằng nơi để bệnh nhân gặp mặt nhau cần phải được duy trì. Ông Choi nói: “Tôi nghĩ rằng việc nhìn thấy khuôn mặt của những người cùng cảnh ngộ dù chỉ một lần chính là nguồn sức mạnh lớn nhất dành cho nhau”.
Bà Jeong Jin-hyang, Tổng thư ký Liên đoàn Bệnh hiếm - nan y Hàn Quốc, cũng khẳng định lý do hội người bệnh là cần thiết đối với bệnh nhân hiếm là để thoát khỏi sự cô lập. Bà nhấn mạnh: “Vai trò quan trọng của hội người bệnh là đưa những khó khăn mà một bệnh nhân phải gánh chịu ra ánh sáng, biến chúng thành vấn đề chung để cùng nhau giải quyết”.
“Vì muốn duy trì chế độ đặc biệt nên đi xét nghiệm, ai ngờ thị lực lại…”
Khi các bệnh nhân cùng ngồi lại một chỗ, những khó khăn cá nhân gặp phải tại các cơ sở y tế cũng tự nhiên được đưa ra ánh sáng.
Ông Choi Geum-sik, một bệnh nhân RP đến từ Gwangju, đã chia sẻ trải nghiệm trong quá trình tái đăng ký chế độ hỗ trợ chi phí y tế đặc biệt. Ông Choi gần đây đã thực hiện xét nghiệm điện võng mạc (ERG) tại bệnh viện. ERG là xét nghiệm đo phản ứng điện của võng mạc với kích thích ánh sáng để kiểm tra chức năng võng mạc.
Ông Choi cho rằng sau khi làm xét nghiệm, khả năng phân biệt màu sắc và thị lực của ông đã suy giảm so với trước. Ông bức xúc: “Tôi làm xét nghiệm để duy trì chế độ đặc biệt, nhưng sau đó thì không phân biệt được màu sắc và thị lực giảm sút. Tôi sợ phải đi xét nghiệm lại lần nữa”.
Chế độ đặc biệt là chính sách giúp giảm chi phí y tế tự chi trả cho những bệnh nhân có gánh nặng chi phí khám chữa bệnh lớn như bệnh hiếm. Bệnh nhân mắc bệnh hiếm được giảm tỷ lệ tự chi trả xuống còn 10% khi điều trị bệnh liên quan, thời hạn áp dụng thông thường là 5 năm. Để tái đăng ký, bệnh phải còn tồn tại khi kết thúc thời hạn, đang trong quá trình điều trị và phải đáp ứng lại các tiêu chuẩn đăng ký, hồ sơ xét nghiệm trong vòng 1 năm tính từ ngày nộp đơn sẽ được chấp nhận. Để chẩn đoán bệnh viêm võng mạc sắc tố, các phương pháp như ERG, đo thị lực, đo thị trường, soi đáy mắt và xét nghiệm gen thường được sử dụng.
Tuy nhiên, mối quan hệ nhân quả giữa sự thay đổi thị lực mà ông Choi khiếu nại và xét nghiệm ERG vẫn chưa được xác nhận về mặt y học. Mặc dù vậy, vì các bệnh nhân mắc bệnh tiến triển luôn chịu áp lực phải kiểm tra lại để duy trì chế độ, ý kiến cho rằng cần làm rõ hơn phạm vi xét nghiệm cần thiết trong quá trình tái đăng ký và các phương pháp thay thế là rất cần thiết.
Bà Jeong, Tổng thư ký, cho biết: “Cần giảm bớt gánh nặng xét nghiệm mà bệnh nhân hiếm gặp phải khi tái đăng ký chế độ đặc biệt. Chúng tôi sẽ truyền đạt tiếng nói của bệnh nhân tới chính phủ và đề nghị cải thiện chính sách để xem liệu có thể thay thế bằng các phương pháp khác như giấy xác nhận của bác sĩ điều trị hay không”.
Hội người bệnh HPP mời đội ngũ y tế cùng nghiên cứu
Một vai trò khác của hội người bệnh là thu hẹp khoảng cách thông tin giữa bệnh nhân và đội ngũ y tế.
Bệnh giảm phosphatase kiềm (HPP) là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề về khoáng hóa xương và răng. Số lượng bệnh nhân tại Hàn Quốc ước tính chỉ khoảng 50 người. Bệnh nhân trưởng thành có nguy cơ nhầm lẫn các triệu chứng gãy xương hoặc cơ xương khớp với bệnh loãng xương thông thường.
Hội người bệnh HPP đã tổ chức các buổi gặp mặt mời đội ngũ y tế từ các khoa như Nhi khoa, Y học phục hồi chức năng, Nội tiết, Nha khoa nhi... để bệnh nhân và gia đình cùng tìm hiểu về bệnh. Họ trực tiếp hỏi đội ngũ y tế cách hiểu về triệu chứng của mình và những điều cần kiểm tra trong quá trình điều trị thực tế.
Có những trường hợp việc đưa ra vấn đề của tổ chức bệnh nhân và đội ngũ y tế đã dẫn đến những thay đổi về chính sách.
Trong bệnh HPP, hiện tượng rụng răng sữa ở độ tuổi rất nhỏ có thể xảy ra ngay cả khi không có chấn thương hay sâu răng nghiêm trọng. Nếu coi đây chỉ là vấn đề nha khoa đơn thuần, việc chẩn đoán có thể bị chậm trễ do không nghi ngờ đến căn bệnh này. Vì vậy, hội người bệnh và đội ngũ y tế đã đặt vấn đề cần kiểm tra việc rụng răng sữa sớm trong giai đoạn khám sức khỏe răng miệng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Khi các ý kiến này được đưa ra liên tục, hạng mục kiểm tra tình trạng rụng răng sữa sớm đã được phản ánh vào quy trình khám răng miệng cho trẻ nhỏ. Dù chỉ riêng một hạng mục hỏi đáp không thể chẩn đoán được HPP, nhưng điều này có ý nghĩa trong việc tạo ra manh mối giúp đội ngũ y tế và người giám hộ nghi ngờ về bệnh và dẫn đến các xét nghiệm chuyên sâu.
Giáo sư Kang Jeong-min, Khoa Nha nhi Bệnh viện Đại học Nha khoa Yonsei, cho biết: “Việc rụng răng sữa trước 4 tuổi mà không do chấn thương hay sâu răng là một tín hiệu quan trọng để nghi ngờ HPP. Nếu chúng ta có thể kiểm tra vấn đề này ở giai đoạn khám răng miệng, nó sẽ giúp giảm bớt hành trình chẩn đoán nan giải khi bệnh nhân phải đi khắp các cơ sở y tế, từ đó hỗ trợ việc đưa bệnh nhân đến với các xét nghiệm chuyên sâu sớm hơn”.
Từ hội nhóm an ủi lẫn nhau phát triển thành sợi dây kết nối y tế, nghiên cứu và chính sách
Trong các bệnh hiếm, số lượng bệnh nhân ít không chỉ đơn thuần có nghĩa là quy mô thị trường nhỏ. Điều đó còn có nghĩa là số lượng đội ngũ y tế có kinh nghiệm và tài liệu nghiên cứu được tích lũy còn ít, đồng thời trải nghiệm của bệnh nhân cũng khó được phản ánh đầy đủ trong quá trình hoạch định chính sách.
Trong khoảng trống đó, vai trò của hội người bệnh đang ngày càng lớn dần.
Với những bệnh nhân mới được chẩn đoán, đây là cánh cửa để gặp gỡ những người đi trước; với những người đang tìm kiếm phương pháp điều trị, đây là con đường kết nối với đội ngũ y tế và nhà nghiên cứu. Khi các vấn đề mà nhiều bệnh nhân liên tục gặp phải được xác nhận, hội người bệnh tập hợp chúng lại để yêu cầu chính phủ cải thiện chính sách.
Trường hợp Chủ tịch Choi Jeong-nam tham gia vào nghiên cứu thuốc điều trị cùng với các bệnh nhân là minh chứng cho thấy vai trò của hội người bệnh đã mở rộng sang lĩnh vực nghiên cứu.
Đối với bệnh nhân mắc bệnh cực hiếm, có lẽ điều cấp bách hơn cả các loại thuốc điều trị mới chính là sự khẳng định rằng họ không hề đơn độc.
Những cuộc gặp gỡ bắt đầu như vậy đang dần lớn mạnh thành tiếng nói tích lũy thông tin bệnh lý, kết nối y tế với bệnh nhân và đôi khi là thay đổi cả chính sách. Từ việc là một 'gia đình thứ hai' tìm thấy trong tuyệt vọng cùng an ủi lẫn nhau, họ đang trở thành một khối liên kết vững chắc tác động đến y tế và chính sách.