[비즈한국] “15 năm trước họ cũng nói 5 năm nữa, 10 năm trước họ cũng nói 5 năm nữa. Có vẻ như khoảng thời gian 5 năm đó đã trôi qua ba lần rồi.”
Thành viên Choi Soo-young của nhóm nhạc SNSD đã chia sẻ một cách bình thản. Cô là con gái của ông Choi Jung-nam, Chủ tịch Hiệp hội Phong trào Xóa bỏ Bệnh mù lòa Hàn Quốc, một bệnh nhân mắc chứng viêm võng mạc sắc tố (RP). Cô đã mô tả như vậy về khoảng thời gian cùng cha mình chờ đợi sự ra đời của thuốc điều trị.
Đối với bệnh nhân, “5 năm nữa” không chỉ đơn thuần là một lịch trình nghiên cứu và phát triển. Trong khi chờ đợi thuốc, căn bệnh vẫn không ngừng tiến triển. Tầm nhìn hẹp lại và thị lực ngày càng suy giảm. Ngược lại, đối với các nhà nghiên cứu và đội ngũ y tế, 5 năm là khoảng thời gian cần thiết để xác định xem phương pháp điều trị mới có an toàn cho con người hay không.
Suy cho cùng, vấn đề phát triển thuốc mới cho các bệnh hiếm gặp và nan y không chỉ đơn thuần nằm ở yêu cầu “phải phát triển nhanh hơn”. Cần phải phân biệt rõ trong thời gian bệnh nhân phải chờ đợi, đâu là thời gian bắt buộc về mặt khoa học, và đâu là thời gian có thể cắt giảm nhờ những thay đổi về công nghệ và thể chế.
Vấn đề này cũng đã trở thành chủ đề nóng tại phiên thảo luận “Bệnh nhân kiến tạo thuốc điều trị” trong khuôn khổ “Hội nghị Nhà phát triển Organoid 2026” diễn ra tại Cha Bio Complex, Pangyo, Seongnam-si, tỉnh Gyeonggi vào ngày 18 vừa qua.
Thành quả nghiên cứu tích lũy, nhưng thuốc điều trị vẫn mãi là “5 năm nữa”
RP là một bệnh di truyền tiến triển, trong đó các tế bào cảm quang của võng mạc dần bị tổn thương, dẫn đến suy giảm thị lực và thu hẹp tầm nhìn. Hiện tại, đa số bệnh nhân vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để căn bệnh này.
Giáo sư Lee Joon-won, chuyên khoa Mắt tại Bệnh viện Gangnam Severance, giải thích: “Hiện chưa có phương pháp nào để điều trị tận gốc căn bệnh RP. Chúng tôi chỉ có thể hỗ trợ điều trị các bệnh đi kèm như đục thủy tinh thể, phù hoàng điểm hoặc giúp bệnh nhân phục hồi chức năng thị lực thấp.”
Nghệ sĩ Lee Dong-woo, người được chẩn đoán mắc RP vào năm 2003, cho biết: “Dù đã 20 năm trôi qua, nhưng dù có thành quả nghiên cứu, đối với bệnh nhân, điều đó vẫn cảm giác như một câu chuyện còn rất xa vời.”
Có một khoảng cách rất lớn giữa kết quả nghiên cứu và thuốc điều trị thực tế. Ngay cả khi hiệu quả được xác nhận trong phòng thí nghiệm trên tế bào hoặc động vật, vẫn cần phải trải qua các thử nghiệm tiền lâm sàng và lâm sàng để xác định xem độ an toàn và hiệu quả tương tự có xuất hiện ở người hay không.
Giáo sư Lee Joon-won đã lấy ví dụ về thuốc điều trị gen cho các bệnh võng mạc di truyền có tên ‘Luxturna’. Luxturna mất khoảng 16 năm kể từ khi xác nhận khả năng điều trị trên động vật vào năm 2001 cho đến khi được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào năm 2017.
Giáo sư Lee cho biết: “Để áp dụng cho con người, tính an toàn cũng quan trọng như tính hiệu quả, vì vậy cần phải trải qua các quy trình như nghiên cứu tế bào, thử nghiệm tiền lâm sàng và lâm sàng giai đoạn 1, 2, 3.”
Từ phía bệnh nhân, đây là điều không thể không gây bức bối. Nghệ sĩ Lee Dong-woo bày tỏ: “Tính an toàn không phải là lĩnh vực mà bệnh nhân có thể kiểm chứng. Thứ chúng tôi mong chờ nhất chính là thời điểm có thể được điều trị ngay, là ‘giờ vàng’ của mình.” Ông nói thêm: “Cuộc sống của bệnh nhân cảm giác rất ngắn ngủi, trong khi thời gian nghiên cứu lại dài một cách vô tận.”
Dù liệu pháp tế bào và Organoid xuất hiện, vấn đề thời gian vẫn tồn tại
Gần đây, trong lĩnh vực bệnh võng mạc di truyền bao gồm cả RP, các liệu pháp thay thế mới đang được nghiên cứu, vượt xa khỏi các liệu pháp gen truyền thống, đó là liệu pháp tế bào, võng mạc nhân tạo và liệu pháp tái tạo dựa trên Organoid (mô phỏng cơ quan).
Liệu pháp gen nhắm vào các gen gây bệnh cụ thể. Cho đến nay, đã có hơn 344 gen gây bệnh liên quan đến các bệnh võng mạc di truyền được phát hiện, và Luxturna cũng chỉ nhắm vào những bệnh nhân có đột biến RPE65. Hạn chế của phương pháp phát triển mỗi loại thuốc cho từng gen riêng lẻ là rất khó để cung cấp cơ hội điều trị cho tất cả bệnh nhân.
Cần có những chiến lược điều trị phổ quát không bị giới hạn bởi các đột biến gen cụ thể. Giáo sư Lee chọn liệu pháp tế bào và võng mạc nhân tạo là những phương án thay thế tiêu biểu. Liệu pháp tế bào cố gắng thay thế các tế bào võng mạc bị tổn thương để khôi phục chức năng, trong khi võng mạc nhân tạo sử dụng các thiết bị điện tử để bù đắp chức năng võng mạc đã mất.
Công nghệ Organoid cũng đang được chú ý như một phương pháp điều trị tái tạo để phục hồi các mô bị hỏng. Ông Yoo Jong-man, CEO của Organoid Sciences, giải thích rằng nếu phần lớn các phương pháp điều trị trước đây tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng, thì liệu pháp tái tạo dựa trên Organoid lại nhắm đến mục tiêu phục hồi chính các mô bị tổn thương. Hiện tại, họ ưu tiên phát triển thuốc tái tạo dựa trên Organoid đường ruột, nhưng cũng coi võng mạc là lĩnh vực phát triển tiếp theo do nhu cầu y tế chưa được đáp ứng ở đó là rất lớn.
Tuy nhiên, việc xuất hiện công nghệ mới không đồng nghĩa với việc thời gian cần thiết để kiểm chứng sẽ biến mất. Ngược lại, vì đây là những công nghệ lần đầu được áp dụng cho con người, cần phải xác nhận các tác dụng phụ không mong muốn hoặc ảnh hưởng lâu dài.
Cuối cùng, điều quan trọng không phải là “liệu có giảm bớt kiểm chứng hay không” mà là “liệu có tìm ra được những quy trình nào đang mất thời gian một cách không cần thiết hay không”.
Giáo sư Lee giải thích rằng quá trình tạo ra loại thuốc đầu tiên rất khó khăn, nhưng đối với các công nghệ kế tiếp, dựa trên kinh nghiệm trước đó, các quy định hoặc thủ tục có thể được rút ngắn. Việc thiết kế thử nghiệm lâm sàng cân nhắc đặc thù bệnh hiếm gặp, tư vấn và thẩm định nhanh chóng từ cơ quan quản lý, và sử dụng các công nghệ đánh giá phi lâm sàng mới là những lĩnh vực có thể thảo luận.
Thực tế, từ tháng 9 năm 2022, Bộ An toàn Thực phẩm và Dược phẩm Hàn Quốc đã vận hành hệ thống hỗ trợ thẩm định nhanh các sản phẩm đổi mới toàn cầu (GIFT). Đây là hệ thống rút ngắn thời gian xét duyệt cấp phép bằng cách chỉ định các loại thuốc điều trị bệnh đe dọa tính mạng hoặc bệnh nghiêm trọng vào diện thẩm định nhanh. Mục tiêu là giảm 25% thời gian thẩm định thông thường, từ 120 ngày xuống còn 90 ngày. Hệ thống này áp dụng cơ chế thẩm định đồng hành liên tục (thẩm định trước các tài liệu đã chuẩn bị) và hỗ trợ nộp bổ sung một số tài liệu không trực tiếp liên quan đến an toàn sau khi ra thị trường theo quy định.
Suy cho cùng, cần phải phân biệt thời gian cần thiết cho việc kiểm chứng khoa học và thời gian có thể rút ngắn trong quy trình hành chính/thẩm định trong tổng thời gian bệnh nhân chờ đợi.
Trong lĩnh vực bệnh hiếm/nan y, việc tận dụng GIFT cũng đang được tiếp tục. Bộ An toàn Thực phẩm và Dược phẩm cũng đang áp dụng chế độ thẩm định nhanh cho thuốc điều trị bệnh hiếm, ví dụ như chỉ định Onasemnogene abeparvovec (điều trị bệnh teo cơ tủy sống) là dược phẩm sinh học tiên tiến GIFT số 67 vào tháng 4 năm 2026.
Con đường tiếp cận các công nghệ điều trị mới của bệnh nhân cũng đang được mở rộng. Đạo luật Sinh học Tái tạo Tiên tiến sửa đổi có hiệu lực từ ngày 21 tháng 2 năm 2025 đã giới thiệu chế độ điều trị y học tái tạo tiên tiến mới. Trước đây, y học tái tạo chủ yếu xoay quanh nghiên cứu lâm sàng, nhưng giờ đây, các cơ sở y tế tái tạo có thể nộp kế hoạch điều trị các công nghệ đã được xác nhận an toàn và hiệu quả thông qua nghiên cứu lâm sàng trước đó. Sau khi được Ủy ban Thẩm định Sinh học Tái tạo Tiên tiến thông qua, các công nghệ này có thể được sử dụng để điều trị cho bệnh nhân mắc các bệnh nghiêm trọng, hiếm gặp và nan y. Đây là một con đường tiếp cận điều trị khác biệt so với việc chỉ biết ngồi chờ đợi thuốc đã được cấp phép lưu hành.
Đối với các bệnh hiếm/nan y thiếu phương án thay thế, đây có thể coi là một công cụ thể chế nhằm rút ngắn khoảng cách giữa thời gian chờ cấp phép thuốc mới và thời điểm bệnh nhân có thể tiếp cận điều trị.
Giáo sư Lee cũng cho rằng cần có những thay đổi thể chế cân nhắc đến hoàn cảnh của bệnh nhân. Tuy nhiên, không nên đánh đồng “cấp phép nhanh” với “cấp phép giảm bớt kiểm chứng”. Điều cốt lõi là duy trì những kiểm chứng cần thiết về an toàn và hiệu quả, đồng thời cắt giảm những thời gian bị trì hoãn hoặc lặp lại trong quá trình nghiên cứu phát triển.
Để không lặp lại kịch bản “5 năm nữa” đã diễn ra suốt 15 năm qua, ngoài công nghệ điều trị mới, phương thức kết nối giữa nghiên cứu, thử nghiệm lâm sàng và quy định cần phải thay đổi. Chủ tịch Choi Jung-nam nhấn mạnh: “Hiện tại, các công nghệ cần thiết đều đã ra đời, và ở giai đoạn có thể tạo ra cả nhãn cầu bằng liệu pháp tế bào, điều quan trọng nhất chính là cuộc chiến để biến chúng thành thuốc điều trị một cách an toàn.”