Báo cáo về bệnh cực hiếm
① "Vì lý do đã trưởng thành..." Thực tế nghiệt ngã của bệnh nhân hạ phosphatase kiềm (HPP)

[비즈한국] Trong số các loại bệnh hiếm, những căn bệnh có số lượng bệnh nhân đặc biệt ít được phân loại là 'bệnh cực hiếm'. Tại Hàn Quốc, thuật ngữ này thường dùng để chỉ những bệnh có dưới 200 người mắc hoặc thậm chí chưa có mã phân loại bệnh. Ít bệnh nhân đồng nghĩa với việc thiếu kinh nghiệm chẩn đoán, thiếu dữ liệu điều trị và thiếu sự quan tâm của xã hội. Hệ quả là quá trình tìm ra tên bệnh kéo dài, và ngay cả khi đã được chẩn đoán khó khăn, thuốc điều trị và các chính sách hỗ trợ cũng không theo kịp, khiến bệnh nhân và gia đình phải tự mình gánh chịu nỗi đau. Bizhankook sẽ đi sâu vào thực tế của những bệnh nhân mắc bệnh cực hiếm đang bị che khuất sau những con số và những vùng tối trong y tế.

Ngay cả khi những cơn đau như xương đang tan chảy ập đến, điều duy nhất mà các bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh hạ phosphatase kiềm (HPP) có thể dựa vào ngay lúc này chỉ là thuốc giảm đau. Thuốc điều trị giúp làm chậm tiến triển của bệnh và níu giữ cuộc sống đã có mặt tại Hàn Quốc. Chỉ có điều, nó giống như “bánh vẽ” mà thôi. Bởi vì lý do đã trưởng thành, họ bị ngăn cách bởi ngưỡng cửa cao của bảo hiểm y tế. Với khoảng hơn 50 bệnh nhân được ghi nhận tại Hàn Quốc, HPP là một căn bệnh cực hiếm với số lượng người mắc cực kỳ thấp.

HPP tuy là cái tên xa lạ nhưng nỗi đau mà nó mang lại không hề nhẹ nhàng. Đây là một bệnh chuyển hóa di truyền do thiếu hụt enzyme ALP (alkaline phosphatase) trong cơ thể vì đột biến gen, được cho là xảy ra ở tỷ lệ 1/1.000.000 người. Khi thiếu enzyme này, xương và răng không thể cứng cáp, dẫn đến gãy xương tái phát dù chỉ va chạm nhẹ và cơ bắp dần trở nên yếu đi. Rối loạn dáng đi xuất hiện, và nếu triệu chứng xấu đi, việc phải phụ thuộc vào xe lăn không phải là hiếm. Đây không đơn thuần là bệnh yếu xương mà là căn bệnh phá hủy toàn bộ cuộc sống thường nhật. Những khó khăn điển hình của bệnh cực hiếm do thiếu sự quan tâm của xã hội và thiếu kinh nghiệm y tế vì số lượng bệnh nhân ít cũng chồng chất lên căn bệnh này.

Điều kiện chi trả khó vượt qua đối với người lớn, chi phí thuốc lên tới 800 triệu won mỗi năm

Dù sao thì HPP cũng đã có thuốc điều trị. Thuốc tiêm liệu pháp thay thế enzyme 'Strensiq' thực chất là chiếc phao cứu sinh duy nhất cho các bệnh nhân HPP. Nếu được chẩn đoán và bắt đầu điều trị từ tuổi thiếu nhi, đáp ứng các tiêu chuẩn chi trả của bảo hiểm y tế, bệnh nhân có thể được áp dụng chế độ ưu đãi đặc biệt cho bệnh hiếm và chế độ giới hạn phí tự chi trả, giúp giảm đáng kể chi phí thực tế. Dù là thuốc đắt tiền, nhưng gánh nặng của bệnh nhân được kiểm soát ở mức 1-8 triệu won.

Vấn đề nằm ở những bệnh nhân trưởng thành không vượt qua được ngưỡng cửa chi trả đó. Cục Đánh giá và Thẩm định Bảo hiểm Y tế Hàn Quốc yêu cầu các điều kiện chi trả cho Strensiq bao gồm: nồng độ ALP thấp hơn tiêu chuẩn độ tuổi và giới tính, nồng độ PLP vượt mức bình thường; triệu chứng xương đặc trưng của HPP được xác nhận qua X-quang trước khi điều trị; và phải bắt đầu điều trị trước 19 tuổi. Đây là lý do tại sao nhiều người chỉ trích rằng đây là tiêu chuẩn mở cho bệnh nhi nhưng thực tế lại đóng cửa với bệnh nhân trưởng thành.

Trên thực tế, phần lớn bệnh nhân HPP không phát hiện ra bệnh từ nhỏ. Vì các triệu chứng tương tự như loãng xương, viêm khớp, bệnh thần kinh cơ nên rất dễ bị chẩn đoán nhầm. Chính vì vậy, không ít người phải trải qua hành trình dài đi tìm chẩn đoán suốt hàng chục năm, đến khi 40-50 tuổi mới biết tên bệnh. Những bệnh nhân được chẩn đoán muộn như vậy, dù có thuốc điều trị nhưng không được áp dụng bảo hiểm chi trả. Họ phải tự chi trả toàn bộ tiền thuốc.

Chi phí đó vượt xa mức mà một cá nhân có thể gánh vác. Theo Cục Đánh giá và Thẩm định, giá trần chi trả của Strensiq cho loại liều cao 80mg/0.8mL là 5.379.760 won/lọ. Nếu tiêm 3 lần một tuần, chi phí hàng năm vượt quá 800 triệu won. Ngay cả loại rẻ nhất 12mg/0.3mL cũng có giá 806.964 won/lọ, tốn khoảng 126 triệu won/năm. Đó là lý do tại sao bệnh nhân trưởng thành từ bỏ điều trị và chỉ chịu đựng bằng vật lý trị liệu hoặc thuốc giảm đau.

Kim Hyun-joo, Chủ tịch Hội bệnh nhân hạ phosphatase kiềm Hàn Quốc, cho biết: “Đến tuổi vị thành niên thì được chi trả, nhưng khi trưởng thành thì không được bảo hiểm, hơn nữa phải xác nhận các tiêu chuẩn nhất định mới được dùng thuốc nên không có đủ cơ hội điều trị. Nhiều trường hợp bị loại khỏi điều kiện chi trả chỉ vì dù có triệu chứng xương do đột biến gen nhưng không hiện rõ trên phim X-quang”. Đối với bệnh nhân, thực tế phải chứng minh bệnh tật mới có cơ hội điều trị cũng là một rào cản đau đớn như chính căn bệnh vậy.

Giới y khoa cũng cho rằng các tiêu chuẩn chi trả hiện nay quá cứng nhắc. Giáo sư Lee Yu-mi thuộc khoa Nội tiết, Bệnh viện Severance, chỉ trích: “Chính phủ viện lý do ngân sách bảo hiểm y tế để cân nhắc tính kinh tế, nhưng lại không xem xét đúng mức chi phí xã hội và sự suy giảm chất lượng cuộc sống mà bệnh nhân trưởng thành bị tước đoạt cơ hội điều trị phải gánh chịu”. Nghĩa là trong khi tính toán chi tiêu tài chính trước mắt, thì nỗi đau, gánh nặng chăm sóc và mất mát lao động mà bệnh nhân phải chịu đựng lâu dài vẫn nằm ngoài hệ thống. Đặc biệt, với bệnh cực hiếm khi số lượng bệnh nhân ít và khó tích lũy dữ liệu lâm sàng, cách tiếp cận tập trung vào tính kinh tế như vậy càng làm hẹp đi cơ hội điều trị của bệnh nhân.

Ở nước ngoài, các động thái mở rộng khả năng tiếp cận điều trị cho bệnh nhân trưởng thành đang diễn ra. Tại Mỹ, nếu xác nhận triệu chứng HPP xuất hiện trước 18 tuổi, và tại Anh là trước 17 tuổi, bệnh nhân sẽ được bao gồm trong đối tượng chi trả của Strensiq bất kể thực tế điều trị sau đó. Nhật Bản thậm chí tiến xa hơn khi không đặt giới hạn độ tuổi, giúp bệnh nhân HPP trưởng thành cũng có thể nhận được bảo hiểm công. Đây là cách tiếp cận hoàn toàn khác biệt so với Hàn Quốc, nơi đẩy bệnh nhân trưởng thành ra ngoài hệ thống chi trả.

Không phát hiện sớm sẽ lỡ thời điểm vàng điều trị

Vấn đề lớn không kém rào cản chi trả chính là chẩn đoán muộn. HPP quá hiếm và triệu chứng lại giống loãng xương, viêm khớp, bệnh thần kinh cơ khác nên rất khó nhận ra. Kết quả là bệnh nhân dễ dàng trải qua hàng chục năm mà không biết chính xác tên bệnh trong khi cơ thể liên tục suy sụp. Dù có thuốc điều trị, nếu chẩn đoán muộn thì cuối cùng vẫn lỡ thời điểm điều trị.

Chẩn đoán thường bắt đầu từ việc phát hiện 'tín hiệu bất thường' tại nha khoa, chỉnh hình hoặc nhi khoa. Nếu răng sữa rụng quá sớm ở tuổi nhũ nhi hoặc gãy xương tái phát không rõ nguyên nhân thì cần nghi ngờ. Sau đó, xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ ALP giảm, và dùng X-quang để kiểm tra tổn thương xương đặc trưng như khoáng hóa xương kém hoặc biến dạng đĩa tăng trưởng. Cuối cùng, nếu xác nhận đột biến gen ALPL thì sẽ có chẩn đoán xác định. Tuy nhiên, trong lâm sàng thực tế, do thiếu nhận thức về bệnh hiếm, quy trình này thường không diễn ra như trong sách giáo khoa. Với bệnh cực hiếm, khả năng nhân viên y tế cả đời không gặp bệnh nhân nào là rất cao, nên cần thiết lập hệ thống chẩn đoán sớm chặt chẽ hơn.

Giới y khoa nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm, đặc biệt tại các phòng khám nha khoa. Nếu trẻ dưới 4 tuổi bị rụng răng sữa sớm mà không có bệnh nướu hay chấn thương đặc biệt nào, cần nghi ngờ mạnh mẽ HPP. Điểm mấu chốt là khi răng sữa rụng, chân răng không hấp thụ bình thường mà vẫn còn nguyên. Bởi đây không phải là răng rụng tự nhiên mà là hiện tượng răng rụng ra như bị trật khớp do vấn đề ở xương và mô nâng đỡ răng.

Giáo sư Kang Jung-min thuộc khoa Nha nhi, Bệnh viện Đại học Nha khoa Yonsei, giải thích: “Mọi người có thể nghĩ răng sữa rụng là bình thường, nhưng việc răng rụng mà chân răng vẫn còn nguyên nghĩa là có vấn đề ở mô xung quanh răng. Cần hiểu đó là hiện tượng rụng do trật khỏi xương”. Giáo sư nói thêm: “Sau này khi răng vĩnh viễn mọc lên, vấn đề không kết thúc ở đó, răng có thể lung lay hoặc rụng ngay cả khi ăn đồ mềm, có thể gây vấn đề về phát âm hoặc sai khớp cắn. Về lâu dài, nó có thể ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa và sự tăng trưởng”.

Với nhận thức này, từ tháng 1 năm nay, phiếu kiểm tra răng miệng cho trẻ nhũ nhi đã bao gồm mục hỏi về tình trạng rụng răng sữa. Một chương trình phát hiện sớm cho phép liên kết đến bệnh viện đại học hoặc khoa nội tùy theo đánh giá của nha sĩ cũng đã được thiết lập. Dù đây là bước đi đầu tiên có ý nghĩa nhằm chỉnh đốn hệ thống chẩn đoán dù đã muộn, nhưng nhiều ý kiến cho rằng nếu không có sự nhận thức từ thực tế, thì dù có chính sách cũng khó đạt được hiệu quả.

Cần thiết phải có kênh phản ánh tiếng nói của bệnh nhân

Vấn đề của HPP không phải là vấn đề của riêng một căn bệnh. Dù có thuốc điều trị nhưng bị chặn lại bởi tiêu chuẩn chi trả, việc chẩn đoán và hệ thống điều trị bị chậm trễ vì lý do hiếm gặp, và cấu trúc không phản ánh đầy đủ tiếng nói của bệnh nhân vào chính sách là điều lặp đi lặp lại trong toàn bộ chính sách về bệnh hiếm tại Hàn Quốc. Đặc biệt, bệnh cực hiếm càng dễ bị đẩy xuống hàng ưu tiên thấp hơn vì lý do số lượng bệnh nhân ít. Quốc gia thực chất hoạt động như thể đang đối xử với những bệnh nhân này như 'những người không tồn tại'.

Nhận thấy không thể phớt lờ thực tế này nữa, Hiệp hội Nội tiết Hàn Quốc đã ký kết biên bản ghi nhớ (MOU) với Hội bệnh nhân HPP Hàn Quốc vào ngày 7 vừa qua để cùng thúc đẩy cải thiện chẩn đoán, môi trường điều trị và nâng cao nhận thức về HPP. Việc hiệp hội và tổ chức bệnh nhân chung tay vì đã hình thành sự đồng thuận rằng cần có kênh để đưa tiếng nói khẩn thiết của bệnh nhân vào hệ thống.

Giáo sư Lee Yu-mi, Chủ tịch Hội nghiên cứu bệnh hiếm thuộc Hiệp hội Nội tiết Hàn Quốc, cho biết: “Có hơn 7.000 loại bệnh hiếm nhưng không có nhiều hội bệnh nhân hoạt động tích cực như thế này. Chúng ta cần có kênh để tiếng nói của bệnh nhân được phản ánh tốt hơn tại Hàn Quốc”. Giáo sư Jung Yoon-seok, Chủ tịch Hiệp hội Nội tiết Hàn Quốc, khoa Nội tiết chuyển hóa, Bệnh viện Đại học Ajou cũng bày tỏ: “Hàn Quốc đã vươn lên thành quốc gia phát triển nhưng sự hỗ trợ y tế đầy đủ cho một số bệnh hiếm vẫn còn hạn chế. Tôi hy vọng Quốc hội cũng quan tâm để nâng cao nhận thức và cải thiện dần khả năng tiếp cận y tế”.

Mức độ chính sách về bệnh cực hiếm cuối cùng cho thấy tiêu chuẩn của xã hội chứ không phải số lượng bệnh nhân. Liệu có phớt lờ vì lý do số bệnh nhân ít, hay quốc gia sẽ chịu trách nhiệm cả với nỗi đau của thiểu số, đó mới là tiêu chuẩn thực sự của một quốc gia y tế phát triển. Điều mà các bệnh nhân HPP trưởng thành yêu cầu không phải là đặc ân. Đó là quyền cơ bản nhất: được điều trị khi đau ốm. Nếu bỏ mặc thực tế là dù có thuốc điều trị nhưng không được dùng, thì thành quả của Y tế Hàn Quốc chỉ có thể dừng lại ở mức một nửa.