Báo cáo bệnh siêu hiếm
② Thuốc chỉ là 'bánh vẽ'… Bệnh nhân phải gồng mình vì rào cản kinh tế

[비즈한국] Trong số các loại bệnh hiếm, những căn bệnh có số lượng bệnh nhân cực kỳ ít được phân loại là ‘bệnh siêu hiếm’. Tại Hàn Quốc, thuật ngữ này thường dùng để chỉ những bệnh có tỷ lệ lưu hành dưới 200 người hoặc thậm chí không có mã phân loại bệnh tật. Việc có ít bệnh nhân đồng nghĩa với việc thiếu kinh nghiệm chẩn đoán, dữ liệu điều trị và sự quan tâm của xã hội. Kết quả là mất rất nhiều thời gian để tìm ra tên bệnh, và ngay cả khi đã chẩn đoán khó khăn, thuốc điều trị và hệ thống hỗ trợ vẫn không theo kịp, dẫn đến việc bệnh nhân và gia đình phải gánh chịu nỗi đau một mình. Bizhankook xem xét thực trạng của những bệnh nhân mắc bệnh siêu hiếm bị che giấu sau những con số và những điểm mù trong y tế.

Đối với các bệnh nhân mắc bệnh siêu hiếm tại Hàn Quốc, tin tức về việc cấp phép thuốc mới tuy đáng mừng nhưng không hẳn là niềm hy vọng trọn vẹn. Lý do là vì giá thuốc đắt đỏ đến mức khó tin, khiến họ không thể chi trả bằng tiền túi. Việc chờ đợi danh mục bảo hiểm y tế quốc gia là hy vọng duy nhất, nhưng bi kịch khi bệnh nhân phải từ bỏ mạng sống ngay cả khi thuốc đã ở ngay trước mắt do không vượt qua được ngưỡng thẩm định của cơ quan y tế không còn là chuyện hiếm. Đánh giá về hiệu quả kinh tế và tiêu chuẩn chi trả của Cơ quan Đánh giá và Thẩm định Bảo hiểm Y tế (HIRA) đôi khi bị người bệnh xem là mối đe dọa đối với quyền được sống của họ.

Liên minh Bệnh hiếm và Bệnh khó Hàn Quốc liệt kê khoảng 20 loại bệnh, bao gồm hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL), xơ phổi vô căn (IPF), bệnh u sợi thần kinh (NF1) và các rối loạn phổ viêm tủy thần kinh thị giác (NMOSD), là những căn bệnh mà bệnh nhân khó tiếp cận thuốc do bị hạn chế áp dụng bảo hiểm y tế dù đã được Bộ An toàn Thực phẩm và Dược phẩm (MFDS) cấp phép.

Danh mục chi trả vô định… Dù 50.000 người ký đơn kiến nghị vẫn 'dậm chân tại chỗ'

Wellirec (tên hoạt chất Belzutifan), phương pháp điều trị duy nhất cho VHL, một bệnh di truyền hiếm gặp trội trên nhiễm sắc thể thường, đã được MFDS phê duyệt vào tháng 5 năm 2023. Căn bệnh này gây ra các khối u đa phát trên khắp cơ thể suốt đời như ung thư biểu mô tế bào thận, u nguyên bào mạch hệ thần kinh trung ương. Bệnh nhân phải liên tục trải qua các ca phẫu thuật loại bỏ khối u và sống chung với những tổn thương chức năng cơ quan nghiêm trọng cùng biến chứng. Ước tính tại Hàn Quốc có khoảng 200 bệnh nhân VHL.

Wellirec đã trải qua ba lần thẩm định của Ủy ban Đánh giá Bệnh ung thư thuộc HIRA vào tháng 8 năm 2024, tháng 3 và tháng 12 năm 2025, nhưng đều thất bại trong việc đưa vào danh mục bảo hiểm do các lý do như bằng chứng về tính hữu dụng lâm sàng còn hạn chế, các tiêu chuẩn về ngừng hoặc tái điều trị không rõ ràng, dẫn đến đối tượng và thời gian dùng thuốc không xác định. Mặc dù đơn kiến nghị của bệnh nhân và gia đình vào tháng 5 năm 2024 đã nhận được hơn 50.000 chữ ký đồng thuận, nhưng thuốc vẫn nằm ngoài tầm với của bệnh nhân.

Tình cảnh của những bệnh nhân ‘xơ phổi vô căn (IPF)’, căn bệnh khiến phổi dần xơ cứng lại, còn ảm đạm hơn.

IPF có tỷ lệ sống sót sau 5 năm chỉ từ 20-30%, là căn bệnh có số lượng người tử vong cao nhất trong các bệnh hiếm tại Hàn Quốc. Sau gần 9 năm kể từ khi thuốc Ofev (tên hoạt chất Nintedanib) được cấp phép trong nước vào tháng 10 năm 2016, thuốc mới được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế vào tháng 5 năm 2025, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh phổi kẽ liên quan đến xơ cứng bì hệ thống và bệnh phổi xơ tiến triển (PPF), trong khi IPF bị loại trừ.

Các hướng dẫn điều trị IPF trong và ngoài nước đều khuyến cáo sử dụng hai loại thuốc là Ofev và Pirespa (tên hoạt chất Pirfenidone). Tuy nhiên, Pirespa có các tác dụng phụ như rối loạn tiêu hóa (buồn nôn, chán ăn) và phát ban da, khiến khoảng 25-50% bệnh nhân phải ngừng sử dụng trong vòng 1 năm, vì vậy nhu cầu về Ofev rất cao. 8 quốc gia (nhóm A8) mà Hàn Quốc tham chiếu giá thuốc để quyết định giá thuốc mới gồm Mỹ, Anh, Pháp, Đức, Ý, Thụy Sĩ, Nhật Bản và Canada đều đã đưa Ofev vào danh mục bảo hiểm.

'Chi trả nửa vời' bị mắc kẹt bởi giới hạn độ tuổi

Ngay cả khi vượt qua bao khó khăn để vào được danh mục chi trả, nỗi đau của bệnh nhân vẫn chưa kết thúc. Các điều kiện để được hưởng bảo hiểm lại xa rời thực tế.

Giống như thuốc điều trị giảm phosphat máu, thuốc Koselugo (tên hoạt chất Selumetinib) điều trị u sợi thần kinh cũng bị hạn chế chi trả đối với người lớn. U sợi thần kinh gây tăng sinh tế bào bất thường do đột biến gen NF1, dẫn đến dị dạng ở hệ thần kinh, xương, da. Nếu tiến triển thành u thần kinh thị giác có thể gây suy giảm thị lực, rối loạn nhận thức do biến chứng thần kinh, hoặc tiến triển thành u ác tính như sarcoma sợi thần kinh hoặc u bao thần kinh ác tính.

Bệnh nhân u sợi thần kinh trẻ em và vị thành niên từ 3-18 tuổi đã được hưởng bảo hiểm Koselugo từ ngày 1 tháng 1 năm 2024, khoảng 2 năm 7 tháng sau khi được MFDS cấp phép vào tháng 5 năm 2021. Bệnh nhân trưởng thành chỉ có thể sử dụng Koselugo sau khi chỉ định được mở rộng cho người lớn vào tháng 12 năm 2025, nhưng không được hưởng bảo hiểm. Với mức giá trần 235.464 won cho mỗi viên nang 25mg, nếu không có bảo hiểm, bệnh nhân trưởng thành phải gánh chi phí hơn 170 triệu won mỗi năm.

Phải để bệnh nặng lên mới được hưởng bảo hiểm?

Điều kiện hưởng bảo hiểm cho bệnh NMOSD đang tồn tại nghịch lý. NMOSD là một căn bệnh tự miễn hiếm gặp ở hệ thần kinh trung ương gây mất thị lực và tổn thương thần kinh. Viêm dây thần kinh thị giác và viêm tủy là những triệu chứng chính, hơn một nửa số bệnh nhân sẽ bị mất thị lực và phải ngồi xe lăn trong vòng 5-10 năm. Chỉ một lần tái phát cũng có thể gây khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng, và được biết 8-9 trong số 10 bệnh nhân sẽ bị tái phát nhiều lần.

Do đặc thù của bệnh, phương pháp điều trị tối ưu nhất là sử dụng các loại thuốc mới mang tính đột phá chuyên biệt để ngăn ngừa tái phát ngay từ đầu. Hiện nay tại Hàn Quốc, 4 loại thuốc điều trị trúng đích ức chế nguyên nhân gốc rễ của bệnh là 'Soliris', 'Enspryng', 'Ultomiris' và 'Uplizna' đã được phê duyệt chính thức. Ngoại trừ Uplizna, tất cả đều đã được đưa vào danh mục chi trả.

Bệnh nhân NMOSD, ước tính khoảng 1.500-2.000 người, có nhiều lựa chọn hơn so với các bệnh hiếm khác. Tuy nhiên, họ phải vượt qua các cửa ải điều trị theo giai đoạn do HIRA thiết lập. Nếu dùng thuốc mới ngay từ đầu, họ sẽ không được hưởng bảo hiểm và phải tự chi trả hơn 100 triệu won mỗi năm.

Để được hưởng bảo hiểm, bệnh nhân phải dùng thuốc ức chế miễn dịch đường uống giá rẻ trước. Nếu thất bại, họ bắt buộc phải dùng thuốc chứa thành phần ‘Rituximab’, vốn dùng cho ung thư máu hoặc viêm khớp dạng thấp, trong hơn 3 tháng. Rituximab chưa được phê duyệt chính thức cho NMOSD. Chính vì vậy, HIRA đang bị chỉ trích là ép buộc sử dụng thuốc ngoài danh mục (off-label) để cắt giảm ngân sách bảo hiểm y tế.

Chỉ sau khi thất bại với điều trị bậc 1, bậc 2, bệnh nhân NMOSD mới được hưởng bảo hiểm cho 3 loại thuốc mới. Tuy nhiên, điều kiện hưởng cũng rất khắt khe. Enspryng yêu cầu phải có 1 lần tái phát trong 1 năm gần nhất, còn Soliris và Ultomiris yêu cầu ít nhất 2 lần tái phát trong 1 năm hoặc ít nhất 3 lần tái phát trong 2 năm gần nhất. Thay vì dùng thuốc để ngăn chặn bệnh xấu đi và khuyết tật vĩnh viễn, người bệnh lại buộc phải trải qua những đợt tái phát chí tử có thể dẫn đến mù lòa hoặc bại liệt mới được dùng thuốc.

Soliris cần tiêm 2 tuần/lần, Enspryng 4 tuần/lần và Ultomiris 8 tuần/lần. Giá trần bảo hiểm mỗi lọ là 3,6 triệu won cho Soliris, 7,5 triệu won cho Enspryng, và Ultomiris là 5,04 triệu hoặc 17,15 triệu won. Nếu không có bảo hiểm, chi phí hàng năm lên tới khoảng 100 triệu won. Dù thuốc biosimilar Epysqli của Soliris đã ra mắt giúp giảm bớt gánh nặng, chi phí vẫn hơn 65 triệu won/năm. Đây là lý do khiến bệnh nhân chỉ trích rằng HIRA đang đẩy họ vào nỗi sợ hãi mất thị lực và xe lăn dưới danh nghĩa bảo vệ ngân sách bảo hiểm.

“Chính phủ lúc nào cũng chỉ bảo là khó…” Cần cấp thiết một hệ thống lấy bệnh nhân làm trung tâm

Các nhóm bệnh nhân bệnh hiếm đã lên tiếng chỉ trích chính phủ. Jeong Jin-hyang, Tổng thư ký Liên minh Bệnh hiếm và Bệnh khó Hàn Quốc, bao gồm 89 hội nhóm bệnh nhân, cho biết: “Chúng tôi nghĩ rằng việc chuẩn bị các giải pháp thay thế cho bệnh nhân mắc bệnh nặng là trách nhiệm của nhà nước, nhưng họ lúc nào cũng nói rằng khó. Có vẻ như không có sự quan tâm đến những người này”. Bà nói thêm: “Với trường hợp thuốc điều trị giảm phosphat máu bị hạn chế khi trưởng thành, chúng tôi đã gửi đơn khiếu nại lên Ủy ban Nhân quyền về phân biệt đối xử độ tuổi, nhưng chỉ nhận được câu trả lời là họ đang nỗ lực”.

Tuy nhiên, bà đánh giá tích cực về việc chính phủ gần đây đưa ra phương án giảm bớt gánh nặng chi phí điều trị cho bệnh hiếm. Tháng 1 vừa qua, Bộ Phúc lợi công bố kế hoạch giảm thêm tỷ lệ tự chi trả bảo hiểm y tế từ 10% hiện nay xuống cho các chi phí y tế cao của bệnh hiếm/nặng, đồng thời rút ngắn thời gian từ khi cấp phép đến khi đưa vào danh mục bảo hiểm của thuốc điều trị bệnh hiếm từ 330 ngày xuống 150 ngày. Tổng thư ký Jeong nhấn mạnh: “Chúng tôi biết chính phủ đang nỗ lực như việc đơn giản hóa thủ tục đưa thuốc vào danh mục nhanh chóng. Dù thời gian có thể mất bao lâu, bệnh nhân muốn nhanh chóng cảm nhận được hiệu quả đó”.

Trong khi các công ty dược phẩm yêu cầu mức giá cực cao và chính phủ đang nỗ lực bảo vệ sự lành mạnh của quỹ bảo hiểm đối đầu gay gắt, đồng hồ sự sống của những bệnh nhân bệnh hiếm đứng bên bờ vực vẫn đang trôi đi vô vọng. Đây là thời điểm cấp thiết phải cải cách hệ thống thẩm định bảo hiểm theo hướng cá nhân hóa, phản ánh đầy đủ đặc thù của bệnh hiếm để quyền sống của thiểu số không bị chà đạp bởi logic con số mang tên hiệu quả kinh tế.